Malformación de Chiari Tipo I en adultos. Un enfoque médico-quirúrgico. Parte I / Type I Chiari malformation in adults. A medico-surgical approach. Part I

Se revisó la literatura existente sobre la Malformación de Chiari Tipo I en el adulto, haciendo énfasis en su diagnóstico imagenológico y tratamiento médico-quirúrgico. La malformación de Chiari es una enfermedad poco frecuente. Representa entre el 1 y el 4% de todas las patologías neuroquirúrgicas. El diagnóstico se realiza meses y hasta años después de comenzada la sintomatología y se confirma en el 100% de los casos con Resonancia magnética de cráneo. El tratamiento es quirúrgico en los pacientes sintomáticos, siendo controversial en aquellos oligosintomáticos o con diagnóstico casual. La cirugía siempre debe realizarse con el apoyo de monitoreo neurofisiológico, que puede ser determinante en la técnica quirúrgica a emplear. La mortalidad asociada a la cirugía es muy baja, oscilando entre el 0 y 0,5% según la mayoría de las series. Lo más importante es la selec­ción de los pacientes para el tratamiento quirúrgico. No debe asumirse una actitud expectante en espera de un deterioro neurológico que justifique la cirugía, cuando ésta se hace a tiempo los resultados son mejores y con un mínimo de complicaciones (AU).

The aim of this article is reviewing the existent literature on Type I Chiari malformation in adults and making emphasis in its imaging diagnosis and medico-surgical treatment. Chiari malformation is a few frequent diseases. It represents 1-4 % of all the neurosurgical diseases. The diagnosis is made months and even years after the beginning of the symptoms and it is confirmed by cranial magnetic resonance in the 100 % of the cases. The treatment is surgical in symptomatic patients, and it is controversial in the oligosymptomatic ones and in those with casual diagnosis. The surgery should be performed with the support of neurophysiological monitoring that might be determinant in the surgical technique to use. The mortality associated to the surgery is low, ranging from 0 and 0.5 % according to most of the series. The most important thing is the choice of the patients for the surgical treatment. The neurological deterioration should not be expected to justify the surgery; when the surgery is carried out on time the results are better and with the minimum of complications (AU).

Holoprosencefalia: a propósito de un caso clínico / Holoprosencephaly: a report of a case

La holoprosencefalia es la malformación prosencefálica más frecuente; su etiología es heterogénea y en ocasiones se asocia alteraciones genéticas e infecciones virales. Se presenta el caso de una paciente de 27 años de edad, IIG, IP, 1 Aborto, con embarazo de 27 semanas + 4 días, amenaza de parto pretérmino, holoprosencefalia y antecentes de herpes genital durante el primer trimestre.

Holoprosencephaly is the more frequent prosencephalic malformation. The etiology is heterogeneous an d some times is associated with genetic alterations and uterine viral infections. We present a pregnant 27 old year patient with 27 weeks and 4 days, preterm labor and genital herpes infection on the first trimester.

Ciemopatías del sistema nervioso central: parte II / Ciemopathies of the central nervous system: part II

Se revisan las malformaciones congénitas del SNC, señalando aspectos fundamentales sobre su incidencia, embriopatología, diagnóstico ultrasonográfico y las posibilidades que la terapéutica intrauterina pudiera brindar en algunas de ellas. El objetivo fundamental de esta serie de dos artículos es familiarizar al especialista en neurología, al obstetra, al perinatólogo y al ultrasonografista con los hallazgos fundamentales que aporta la exploración ultrasonográfica en los casos de ciemopatías del SNC y se trata por ello de lograr una máxima correlación entre las imágenes aportadas por el método y la anatomo-clínica. Considera el autor que la unica manera de mejorar la eficacia diagnóstica de los ultrasonidos en la etapa perinatal, es familiarizándose en las imágenes que se pueden obtener en cada patología, esto redundará en beneficio del paciente intrauterino, el cual será atendido precozmente por manos expertas

Sindrome de mobius por lesiones de tronco cerebral en un lactante con defectos congénitos multiples. Hallazgos neuropatológicos / Mobius syndrome due to brain stem damage in a milk-fed baby with multiple congenital defects. Neuropathological findings

Se presenta un caso de síndrome de mobius caracterizado clínicamente por parálisis facial y paresia del velo del paladar y cuerdas vocales del lado derecho, congénitos, asociados a hipoplasia ósea de la hemicara derecha y trastornos de conducción cardíacos (bloqueo de rama derecha y hemibloqueo anterior izquierdo). El estudio neuropatológico reveló una hipoplasia del hemibulbo y hemiprotuberancia derechos con ausencia de los núcleos del facial y del núcleo ambiguo. Se halló además ausencia del 1er. par, hipoplasia del núcleo del 6to. derecho y ausencia del núcleo del fasículo solitario. En el corazón se encontró una comunicación tipo ostium primun y anormalidades microscópicas del haz de his y sus ramas. El conjunto malformativo sugiere el efecto de una noxa que actuó entre la 5ta. y 6ta. semanas de edad gestacional (aproximadamente día 38 de la gestación), indicando una patogenia disruptiva para este caso. La revisión de la literatura reveló que si bien el síndrome de mobius puede tener además otras etiologías (genética esporádica, genética familiar, hipóxica periparto) su estudio neuroanatómico no es un hecho muy frecuente.